Testarea genetică preimplantațională pe înțelesul tuturor: diferențele dintre PGT-A, PGT-M și PGT-SR

Testarea genetică preimplantațională înseamnă analiza câtorva celule prelevate din embrion, înainte de transfer, pentru a afla dacă embrionul are numărul corect de cromozomi sau dacă poartă o anumită boală genetică. Există trei tipuri, cu indicații diferite: PGT-A, PGT-M și PGT-SR.

Dacă ai ajuns la această discuție, probabil ai în spate multe analize și multă așteptare. Denumirile sună tehnic, dar nu e nevoie să le știi pe toate ca să iei o decizie bună.

Ce este testarea genetică preimplantațională și de ce se face?

Testarea genetică preimplantațională este un test efectuat pe embrionii obținuți prin fertilizare in vitro. Embriologul prelevează câteva celule din trofectoderm, în stadiul de blastocist, în ziua a cincea sau a șasea de cultură. Embrionii sunt apoi vitrificați și așteaptă în siguranță, iar transferul are loc într-un ciclu ulterior, după primirea rezultatului.

Anomaliile de număr cromozomial apar frecvent și nu au legătură cu ceva ce ai făcut sau nu ai făcut. Ele explică o parte dintre pierderile de sarcină și dintre transferurile fără implantare. Testarea nu creează embrioni noi, însă ajută medicul și cuplul să aleagă împreună embrionul propus pentru transfer.

Decizia de a testa nu se ia în grabă și nu o iei singură. Ea vine după investigațiile ambilor partneri și după bilanțul de infertilitate. Dacă vrei să vezi mai întâi cum se desfășoară etapele de laborator, de la cultura embrionară la biopsie și vitrificare, poți parcurge tehnicile de laborator folosite la Umana Fertility în FIV.

Care sunt diferențele dintre PGT-A, PGT-M și PGT-SR?

PGT-A verifică numărul de cromozomi ai embrionului. PGT-M caută o boală monogenică cunoscută în familie. PGT-SR verifică efectul unei rearanjări structurale de cromozomi. Alegerea nu ține de preferință și nici de cât de mult îți dorești un copil, ci de cariotipul partnerilor, de istoricul sarcinilor și de rezultatele investigațiilor.

• PGT-A are indicații precise în recomandările de bună practică: vârsta maternă avansată, eșecul repetat de implantare, pierderile recurente de sarcină la cupluri cu cariotip normal și factorul masculin sever. Testarea nu se recomandă tuturor cuplurilor, iar un medic care îți spune că în situația ta nu aduce un plus îți protejează timpul și liniștea.
• PGT-M se adresează cuplurilor în care unul sau ambii partneri sunt purtători ai unei boli monogenice confirmate genetic, cum sunt fibroza chistică sau beta-talasemia. Testul se construiește pe mutația din familia voastră, așa că are nevoie de o etapă de pregătire. Așteptarea poate părea lungă, însă ea face analiza potrivită exact pentru situația voastră.
• PGT-SR se adresează partnerilor la care cariotipul a identificat o translocație echilibrată sau o inversie. Rearanjarea nu afectează sănătatea purtătorului, însă poate produce embrioni cu material cromozomial în exces sau în minus. Diagnosticul vine adesea după mai multe pierderi de sarcină. Este un moment greu, dar aduce o explicație după o perioadă fără răspunsuri.

Două tipuri de testare pot fi efectuate în același ciclu, atunci când istoricul medical o cere.

Ce înseamnă experiență reală de laborator în testarea genetică a embrionilor?

Experiența de laborator se vede în trei indicatori: calitatea biopsiei de trofectoderm, rata de supraviețuire a embrionilor după devitrificare și biopsie și proporția rezultatelor concludente. O biopsie bine executată prelevează material suficient pentru analiză, cu grijă pentru dezvoltarea embrionului.

Vitrificarea și devitrificarea sunt etapele în care diferența dintre laboratoare devine vizibilă. Embrionul trece prin congelare, decongelare și manipulare sub microscop, iar fiecare pas cere protocol stabil și embriologi antrenați pe aceeași tehnică. Este firesc să te întrebi ce se întâmplă cu embrionii tăi în acele zile.

Un rezultat poate fi și neconcludent, iar unii embrioni primesc un rezultat de tip mozaic. Astfel de situații cer timp de gândire și consiliere, nu o decizie luată într-o zi. O echipă cu experiență îți explică limitele testului înainte de biopsie.

Laboratorul de embriologie Umana Fertility are 1600+ embrioni biopsiați în laboratorul de embriologie, în primii doi ani de activitate ai clinicii. Datele interne raportate de clinică pentru aceeași perioadă arată 99% rată de supraviețuire a embrionilor post devitrificare și biopsie.

Cum recunoști o clinică cu echipă proprie de embriologi specializați pe genetică?

O clinică cu echipă proprie îți spune fără ezitare numele embriologilor și laboratorul de genetică cu care lucrează. Când analiza este externalizată, contează cine prelevează celulele și cine răspunde de embrion între biopsie și transfer. Întrebările acestea nu sunt nepoliticoase.

1. Biopsia se face în clinică, de către embriologi angajați.
2. Laboratorul comunică rata de supraviețuire a embrionilor după devitrificare și biopsie.
3. Laboratorul comunică volumul de embrioni biopsiați și perioada de raportare.
4. Protocolul de vitrificare și timpul de transport al eșantioanelor sunt explicate clar.
5. Rezultatele neconcludente și embrionii cu rezultat mozaic au o procedură scrisă de consiliere.
6. Decizia de testare este discutată calm, înainte de stimulare, nu în ziua puncției.

La Umana Fertility, testarea genetică preimplantațională face parte din parcursul coordonat de aceeași echipă de medici și embriologi seniori cu peste 15 ani de experiență. Planul include protocoale individualizate de stimulare ovariană, astfel încât numărul de embrioni obținuți să susțină o decizie de testare cu sens pentru fiecare cuplu.

Întrebări frecvente despre testarea genetică preimplantațională

PGT-A crește șansele de sarcină pentru orice cuplu care face fertilizare in vitro?

Nu, și este bine de știut dinainte. Testarea aneuploidiilor ajută la alegerea embrionului pentru transfer și se recomandă în situații clinice precise. Medicul decide împreună cu tine, după vârstă, istoricul sarcinilor și numărul de embrioni disponibili.

Biopsia embrionului afectează dezvoltarea lui?

Biopsia de trofectoderm prelevează celule din stratul care va forma placenta, nu din structura care devine fătul. Procedura se face în stadiul de blastocist, iar riscul depinde de tehnica laboratorului și de experiența embriologului. Poți cere clinicii datele ei despre supraviețuirea embrionilor după biopsie.

Un rezultat PGT înlocuiește analizele din sarcină?

Nu, iar asta nu înseamnă că testarea a fost inutilă. După obținerea unei sarcini cu un embrion testat, confirmarea prin investigațiile prenatale obișnuite rămâne recomandată, ca parte firească a monitorizării.